Imagine poder saber com anos de antecedência se você corre o risco de desenvolver uma doença, aumentando as possibilidades de tratamento. Um estudo feito por cientistas de instituições europeias sugere que um simples exame de sangue poderia confirmar, no futuro, o diagnóstico de uma forma rara de Alzheimer com antecedência.


O Alzheimer predominantemente hereditário (ADAD, na sigla em inglês) é caracterizado pela presença de mutações em um gene específico. Seus sintomas se desenvolvem significativamente mais cedo em comparação com outras formas da doença, que são geralmente associadas a idosos.

O teste genético é uma das estratégias de diagnóstico indicadas quando um dos pais de uma criança tem a doença. No entanto, é um método caro e de difícil acesso.

O estudo, publicado na revista científica Brain na última quinta-feira (11/1), mostra que os casos de início precoce da doença estão associados ao aumento dos níveis de um biomarcador no plasma sanguíneo, a proteína ácida fibrilar glial (GFAP). A descoberta sugere que um exame de sangue poderia identificá-la e antecipar o tratamento do paciente.

Os pesquisadores do Instituto Karolinska, na Suécia, acompanharam 33 portadores de mutações genéticas em risco de ADAD entre de 1994 a 2018. Eles observaram a presença de três potenciais biomarcadores da doença: tau fosforilada no plasma (P-tau181), cadeia leve de neurofilamento (NfL) e proteína ácida fibrilar glial (GFAP). Este último foi o que mais chamou a atenção deles.

Alterações no GFAP foram observadas no plasma sanguíneo dos pacientes aproximadamente dez anos antes de eles apresentarem os primeiros sintomas da doença e muito antes do P-tau181 ou NfL.

A GFAP é um tipo de proteína para o neurônio astrócito, que libera moléculas pró-inflamatórias quando encontra placas beta-amilóides (Aβ) no cérebro, associadas ao acometimento da doença. As proteínas beta-amilóides, por sua vez, são conhecidas como um marcador importante para algumas formas do Alzheimer.

A suspeita é de que o GFAP possa ser um indicador que aparece ainda mais cedo em alguns casos e até mesmo seja responsável por ativar a atividade dos astrócitos, levando a mais placas Aβ.

Os pesquisadores acreditam que, no futuro, o GFAP possa ser usado como um biomarcador não invasivo para a ativação precoce de células imunes, como astrócitos, no sistema nervoso central. “Isso pode ser valioso para o desenvolvimento de novos medicamentos e para o diagnóstico de doenças cognitivas”, acreditam.